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先天性肌营养不良遗传？
补充说明：先天性肌营养不良遗传？
a******W 2024-01-24 11:45
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肌营养不良是由基因突变引起的疾病，通常遵循常染色体显性或隐性遗传模式。
先天性肌营养不良是由于编码肌肉结构蛋白的基因突变导致的。这些蛋白质的功能异常或缺失会影响肌肉的生长、发育和维持，从而引起一系列临床表现。患者可能表现为不同程度的肌肉无力、萎缩，可伴有运动发育迟缓。此外还可能出现脊柱侧弯、关节挛缩等并发症。
诊断先天性肌营养不良通常需要进行血清肌酶谱检测、肌肉活检以及基因分析。其中，血清肌酶谱检测可以评估肌肉损伤程度，而基因分析则直接针对特定致病基因进行检测。治疗策略包括物理疗法、营养支持以及针对具体症状的药物治疗。物理疗法如康复训练有助于改善肢体功能，营养支持则需保证充足的卡路里摄入以支持机体需求，药物治疗则需遵医嘱使用神经营养类药物，如维生素B族片、甲钴胺胶囊等。
先天性肌营养不良是一种慢性疾病，建议定期监测病情变化，同时关注患者的营养状况，合理膳食，确保充足的休息时间，以支持身体恢复。
2024-05-12 01:12
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肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体，影响神经肌肉交接处，临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉，例如控制眼球的肌肉，控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同，临床症状也就不尽相同。
症状起因：这种自体免疫疾病会受到遗传体质，外在环境，自体身体的健康情况等因素影响。
常见检查：
就诊科室：神经、儿科
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