发病时间：不清楚
先天性肌营养不良遗传？
补充说明：先天性肌营养不良遗传？
a******W 2024-01-24 11:45
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
余效随 主治医师 三甲
擅长：神经内科
提问
先天性肌营养不良是由基因突变引起的疾病，通常遵循常染色体显性或隐性遗传模式。
先天性肌营养不良是由于编码肌肉结构蛋白的基因突变导致的。这些蛋白质的功能异常或缺失会影响肌肉的生长、发育和维持，从而引起一系列临床表现。患者可能表现为不同程度的肌肉无力、萎缩，可伴有运动发育迟缓。此外还可能出现脊柱侧弯、关节挛缩等并发症。
诊断先天性肌营养不良通常需要进行血清肌酶谱检测、肌肉活检以及基因分析。其中，血清肌酶谱检测可以评估肌肉损伤程度，而基因分析则直接针对特定致病基因进行检测。治疗策略包括物理疗法、营养支持以及针对具体症状的药物治疗。物理疗法如康复训练有助于改善肢体功能，营养支持则需保证充足的卡路里摄入以支持机体需求，药物治疗则需遵医嘱使用神经营养类药物，如维生素B族片、甲钴胺胶囊等。
先天性肌营养不良是一种慢性疾病，建议定期监测病情变化，同时关注患者的营养状况，合理膳食，确保充足的休息时间，以支持身体恢复。
2024-05-12 01:12
举报向医生提问
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
