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神经系统遗传性疾病合并小头畸形能治好吗
补充说明：神经系统遗传性疾病合并小头畸形能治好吗
2024-10-08 10:50
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经系统遗传性疾病合并小头畸形通常无法治愈。
这是因为小头畸形是由于胎儿期脑组织发育异常导致的头颅体积减小，而神经系统遗传性疾病则可能涉及多个基因的突变，这些突变可能导致神经细胞功能障碍或死亡。由于这两种疾病的原因不同，且涉及的遗传机制复杂，目前尚无有效的治疗方法可以逆转或完全消除这些异常。因此，对于患有神经系统遗传性疾病合并小头畸形的患者，重点应放在管理症状和提高生活质量上，而不是治愈。
2024-10-08 12:13
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小头常见于头小畸形，是指头较正常小儿低2个标准差别以上。
症状起因：引起头小畸形的原因很多，母妊娠早期各种有害因素(感染、营养不良、中毒、放射线)均有可能影响胎儿颅脑的发育。代谢异常、染色体畸变(如21三体、18三体、13三体或其他异常)也常合并头小畸形，还有一些家族遗传性头小畸形。出生时或生后各种原因(缺氧、感染、外伤)也可引起脑损伤和脑萎缩，头围变小，称之为继发性头小畸形。
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