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卵黄状黄斑营养不良是不是遗传病的前兆
补充说明：卵黄状黄斑营养不良是不是遗传病的前兆
2024-06-12 16:26
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
卵黄状黄斑营养不良是一种遗传性眼病，与基因突变有关，尤其是ABCA4基因，因此是遗传病的前兆。
卵黄状黄斑营养不良是一种由基因突变引起的遗传性眼病，主要影响视网膜色素上皮层。由于该疾病与特定基因突变有关，如ABCA4基因，因此可以确认其为遗传性眼病，并且具有一定的家族聚集性。患者可能会在年轻时出现视力减退、中心视野缺损等症状，因此定期眼科检查对于已知携带相关致病变异的人群至关重要。
部分非遗传因素也可能导致黄斑病变，例如年龄增长、长期吸烟、高血压或糖尿病等慢性疾病。这些因素可能导致血管损伤、氧化应激增加或代谢异常，从而引起黄斑区功能障碍。
如果发现有黄斑病变的症状，建议及时就医以确诊病因。针对不同类型的黄斑病变，医生会制定相应的治疗方案，可能包括药物治疗、激光治疗或手术干预。此外，保持健康的生活方式，如戒烟限酒、均衡饮食和适度锻炼，也有助于预防黄斑病变的发生和发展。
2024-06-12 18:50
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卵黄状黄斑营养不良(vitelliformmacular dystrophy)，通常见于儿童期，其特点早期黄斑区出现卵黄样病变，伴有明显的EOG改变，但视力正常，呈常染色体显性遗传。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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