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婴儿酪氨酸偏高危险吗？
补充说明：婴儿酪氨酸偏高危险吗？
a******W 2024-01-24 11:48
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医生回答(1)
凌乐先 主治医师 三甲
擅长：药品
提问
婴儿酪氨酸偏高可能是由于遗传性或获得性疾病导致的，但并不一定代表有危险。
酪氨酸是人体必需的氨基酸之一，参与多种生物合成过程。在遗传性或获得性疾病状态下，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，酪氨酸代谢通路受阻，可能导致其浓度升高。若只是轻度偏高且没有其他症状，则通常不构成危险；但如果伴有其他实验室指标异常或临床表现，则需及时就医进行进一步诊断和治疗。
如果婴儿同时存在苯丙酮尿症或半乳糖血症，此时酪氨酸偏高的风险会相应增加。
对于酪氨酸偏高的婴儿，家长应密切关注孩子的生长发育情况，并定期监测血液中的酪氨酸水平。必要时，医生可能会建议进行基因检测以确定是否存在遗传代谢疾病。
2024-03-22 19:26
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
