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小儿心面综合征是不是遗传的呢
补充说明：小儿心面综合征是不是遗传的呢
2024-05-24 14:36
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
小儿心面综合征有遗传风险，但并非所有家庭成员都会受到影响。
小儿心面综合征是一种罕见的先天性疾病，由特定的基因突变引起，这些基因控制着面部和心脏的正常发育。遗传模式为常染色体显性遗传，意味着只要一个异常基因被遗传给个体，就有50%的概率患上此病。未携带突变基因的家庭成员仍有50%的机会不会患病。
如果家族中有患者，则后代患本症的风险会相应增加；若父母均为健康人，则子女通常不会遗传该疾病。
对于小儿心面综合征，早期诊断和干预至关重要，可降低心脏相关并发症的发生率，并提高预后效果。建议定期进行新生儿筛查、超声心动图检查以及必要的基因检测，以监测病情变化。
2024-05-24 16:42
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心面综合征(cardiofacialsyndrome)又称非对称性哭泣面容、先天性嘴角降肌发育不良综合征。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧下唇不对称。本病征于1960年首先由Hoefnagel报道。1969年Cayler发现本征患者常伴有心血管畸形。
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