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小儿心面综合征是不是遗传的呢
补充说明：小儿心面综合征是不是遗传的呢
2024-05-24 14:36
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
小儿心面综合征有遗传风险，但并非所有家庭成员都会受到影响。
小儿心面综合征是一种罕见的先天性疾病，由特定的基因突变引起，这些基因控制着面部和心脏的正常发育。遗传模式为常染色体显性遗传，意味着只要一个异常基因被遗传给个体，就有50%的概率患上此病。未携带突变基因的家庭成员仍有50%的机会不会患病。
如果家族中有患者，则后代患本症的风险会相应增加；若父母均为健康人，则子女通常不会遗传该疾病。
对于小儿心面综合征，早期诊断和干预至关重要，可降低心脏相关并发症的发生率，并提高预后效果。建议定期进行新生儿筛查、超声心动图检查以及必要的基因检测，以监测病情变化。
2024-05-24 16:42
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