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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

NT检查通常比较容易通过,因为正常情况下胎儿颈部透明层的厚度处于较低水平。
NT检查是一种B超检查,通过测量胎儿颈后部皮下组织无回声带的厚度来评估胎儿是否存在染色体异常。正常情况下,胎儿颈部透明层的厚度随着孕期增加而逐渐减小,到孕14周左右基本消失,因此其数值通常较低。若该数值较高,则可能是染色体异常的表现,需进一步进行羊水穿刺等检查以确认诊断。
如果孕妇存在妊娠期糖尿病或双胎妊娠等情况,可能导致胎儿颈部透明层增厚,此时NT值可能偏高,检查结果较难通过。
在进行NT检查时,应避免进食过多糖分高的食物,以免影响血糖水平,导致检测结果不准确。此外,建议提前预约检查时间,并按医嘱做好各项准备工作,确保检查顺利进行。

2024-10-29 10:34

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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