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家族性高胆固醇血症症状
补充说明：家族性高胆固醇血症症状
a******W 2024-01-24 11:37
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医生回答(1)
祁永卫 主治医师 三甲
擅长：消化内科
提问
家族性高胆固醇血症的症状包括黄色瘤、脂质沉积在眼底、角膜弧形斑、皮肤黄色瘤、脑动脉粥样硬化等，建议及时就医进行基因检测和血脂水平评估。
1.黄色瘤
家族性高胆固醇血症是由于基因突变导致低密度脂蛋白受体功能减低或缺乏，造成低密度脂蛋白代谢障碍，使其水平升高。当血液中胆固醇浓度过高时，会促使胆固醇在细胞外积累并形成黄色瘤。黄色瘤通常出现在皮肤表面，尤其是经常暴露于阳光下的区域，如手背、指关节等处。
2.脂质沉积在眼底
脂质沉积在眼底主要是由于家族性高胆固醇血症患者体内低密度脂蛋白胆固醇水平持续增高，使得富含胆固醇的脂质颗粒易于积聚在眼底视网膜下。这些沉积通常位于视盘周围或黄斑区附近的眼底组织内。
3.角膜弧形斑
角膜弧形斑是由于家族性高胆固醇血症患者的角膜基质内脂质沉积所引起的。这是因为遗传因素导致了低密度脂蛋白受体的功能缺陷，使角膜基质内的脂质无法正常代谢而逐渐累积形成的。这种斑点通常位于角膜中央，呈圆形或椭圆形，边界清晰，颜色为淡黄色或棕色。
4.皮肤黄色瘤
皮肤黄色瘤的发生与家族性高胆固醇血症有关，因为其会导致低密度脂蛋白代谢异常，血脂水平升高，从而引起脂肪在真皮层中沉积形成黄色素沉着。此类皮损常见于经常受到摩擦或压力的部位，如肘部、膝盖和臀部。
5.脑动脉粥样硬化
脑动脉粥样硬化的发生与家族性高胆固醇血症有关，因为其会导致低密度脂蛋白胆固醇在血管壁上沉积，形成斑块，进而引发动脉粥样硬化。病变主要累及大脑中动脉、颈内动脉等大中动脉，可导致局部狭窄甚至闭塞，引起缺血性卒中。
针对家族性高胆固醇血症的症状，建议进行血脂检测、基因检测以评估个体风险。治疗措施可能包括饮食调整、运动以及遵医嘱服用他汀类药物。患者应避免过度摄入高脂肪食物，保持规律的体力活动，并定期监测血脂水平。
2024-03-14 17:48
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阿托伐他汀钙片
原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的Ⅱa和Ⅱb型）患者，如果饮食治疗和其他非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇（TC）升高、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高、载脂蛋白B （Apo B）升高和甘油三酯（TG）升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其他降脂疗法合用或单独使用（当无其他治疗手段时），以降低总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）。
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