发病时间：不清楚
这宝宝像不像先天愚型呀
补充说明：这宝宝像不像先天愚型呀
2023-08-22 22:20
先天愚型 苯丙酮尿症 血症 范可尼综合征 先天性肾上腺皮质增生症
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精选回答(1)
刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
宝宝像先天愚型可能是不正确的说法，宝宝可能患有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、范可尼综合征、先天性肾上腺皮质增生症、甲状腺功能减低症等。
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起。其主要临床表现为智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味。此类患儿应在医生指导下使用四氢生物蝶呤进行治疗，使血苯丙氨酸的水平下降到正常水平。
2、甲基丙二酸血症
甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于甲基丙二酸代谢障碍，使血中甲基丙二酸水平升高所引起。其主要临床表现为智力发育落后、骨骼发育异常、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味。此类患儿应在医生指导下使用维生素B12、左卡尼汀等药物进行治疗，使血中甲基丙二酸水平下降到正常水平。
3、范可尼综合征
范可尼综合征是一种遗传性疾病，由于近端肾小管对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，导致肾小管对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，引起肾小管性酸中毒、肾结石、肾性尿崩症等疾病，从而导致宝宝出现智力发育落后、骨骼发育异常等症状。此类患儿应在医生指导下使用碳酸氢钠、枸橼酸钾等药物进行治疗。
4、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷所引起的疾病，会导致患儿出现生长发育迟缓、外生殖器畸形、拒食、呕吐、精神异常等症状。此类患儿应在医生指导下使用氢化可的松、醋酸氢化可的松等药物进行治疗。
5、甲状腺功能减低症
甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病，会导致患儿出现智力落后、生长发育迟缓、骨龄落后等症状。此类患儿应在医生指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
若怀疑宝宝患有先天性疾病，应及时就医，完善相关检查，明确病因后，在医生的指导下进行对症治疗。
2023-08-24 20:16
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
