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先天性白内障是不是遗传病的一种
补充说明：先天性白内障是不是遗传病的一种
2024-06-14 10:51
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温鑫 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长白内障、青光眼、眼底病变、全身疾病相关眼部病变及近视的诊治。
提问
先天性白内障是一种可能由基因突变引起的遗传性疾病。
先天性白内障的发病机制可能涉及晶状体的异常发育或代谢障碍，这些异常可能由基因突变所致，因此该疾病可以被归类为遗传性疾病。但并非所有病例都有家族史，部分可能是单基因突变或环境因素影响的结果，这使得先天性白内障的遗传方式更为复杂。
此外，一些罕见的染色体异常也可能导致先天性白内障的发生，例如Down综合征患者就可能出现眼部异常，包括白内障。这些情况下，虽然不是直接的基因突变，但仍是与遗传相关的表型特征。
对于有家族史或其高风险因素的人群，应定期接受眼科检查以早期发现白内障。如果确诊为先天性白内障，可通过手术治疗来改善视力，并且建议在专业医生指导下进行。
2024-06-14 13:42
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出生后第一年发生的晶体部分或全部混浊，称为先天性白内障。先天性白内障是严重影响婴幼儿视力发育的常见眼病。由于病因比较复杂，先天性白内障在形态、混浊部位、混浊程度以及发病年龄方面有较大差异。本病有许多种类型，有不同的病因。为明确诊断，有时需做必要的实验室检查。由于先天性白内障在早期即可以发生剥夺性弱视，因此其治疗又不同于一般成人白内障。
多发人群：新生儿
典型症状： 视力障碍 玻璃体经瞳孔向前房凸出 晶状体混浊 色觉丧失 畏光
临床检查： 视力障碍 玻璃体经瞳孔向前房凸出 晶状体混浊 色觉丧失 畏光
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