发病时间：不清楚
先天性肾上腺皮质增生症12.16严重吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症12.16严重吗
2024-05-24 14:11
先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质激素 低血糖 电解质紊乱 库欣综合征
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精选回答(1)
杨旭斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病病和糖尿病心血管疾病，甲亢，垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治
提问
先天性肾上腺皮质增生症12.16严重，因为该疾病可能导致肾上腺皮质激素合成不足，引起一系列临床症状。
先天性肾上腺皮质增生症12.16是因为基因突变导致肾上腺皮质激素合成过程中关键酶缺乏，进而影响肾上腺皮质激素的正常合成与分泌，当肾上腺皮质激素水平降低时，会引发一系列临床表现，如低血糖、电解质紊乱等，严重时甚至危及生命。
除了上述提及的可能原因外，还应考虑是否存在库欣综合征、原发性醛固酮增多症等疾病。这些疾病也可能导致肾素-血管紧张素系统的异常激活，进一步加重血压升高的程度。确诊需结合实验室检查和影像学评估。
先天性肾上腺皮质增生症患者需要定期监测电解质平衡和肾功能，并在医生指导下使用糖皮质激素替代治疗，以控制病情进展。对于存在高血压者，生活方式干预如减少钠摄入是基础措施，同时需遵医嘱服用降压药物如硝苯地平或螺内酯等。
2024-05-24 16:38
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
腹膜透析液(乳酸盐-G1.5%)
1.用于治疗急性肾功能衰竭; 2.用于治疗慢性肾功能衰竭; 3.用于治疗急性药物或毒物中毒; 4.用于治疗顽固性心力衰竭; 5.用于治疗顽固性水肿; 6.用于治疗电解质紊乱及酸碱平衡失调。
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滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
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1、水肿性疾病 与其他利尿药合用，治疗充血性水肿、肝硬化腹水、肾性水肿等水肿性疾病，其目的在于纠正上述疾病时伴发的继发性醛固酮分泌增多，并对抗其他利尿药的排钾作用。也用于特发性水肿的治疗。2、高血压 作为治疗高血压的辅助药物。3、原发性醛固酮增多症 螺内酯可用于此病的诊断和治疗。4、低钾血症的预防 与噻嗪类利尿药合用，增强利尿效应和预防低钾血症。
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