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完全性大动脉错位是不是遗传病的一种
补充说明：完全性大动脉错位是不是遗传病的一种
2024-05-23 12:11
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李勇辉 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：血管外科疾病
提问
完全性大动脉错位是先天性心脏病中的一种，不是传统意义上的单基因遗传病，但具有一定的遗传倾向。
完全性大动脉错位的发病机制涉及多种基因和环境因素的相互作用。尽管部分研究表明该疾病与特定基因突变有关，但其遗传方式较为复杂，可能受到多基因及环境影响。因此，虽然有家族聚集现象，但不能简单地将其归因于单一致病基因的遗传。
完全性大动脉错位还可能是由于宫内感染、母体缺氧或孕期用药不当等因素导致的心脏发育异常。
针对完全性大动脉错位及其他先天性心脏疾病，妊娠期间应定期进行胎儿超声检查以评估胎儿心血管健康状况。对于已经确诊的患者，建议遵循专业医生的意见，采取适当的治疗措施，并在生育时考虑产前诊断和干预。
2024-05-23 13:41
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完全性大动脉错位的涵义是两根大动脉位置错换，主动脉接受来自从右心室的体循环静脉血，而肺动脉接受来自左心室的肺静脉氧合血液，因而形成两个隔绝的循环系统，即右心房 →右心室 →主动脉 →全身 →体静脉 →右心房为一个循环；左心房 →左心室 →肺动脉 →肺 →肺静脉 →左心房为另一个循环系统。心室位置正常而主动脉开口位于肺动脉的右侧，称为右襻型大动脉错位（D-TGA）。D-TGA为临床常见类型，常伴有房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄、房室管畸形等。
西洛他唑片
适用于治疗由动脉粥样硬化、大动脉炎、血栓闭塞性脉管炎、糖尿病所致的慢性动脉闭塞症。本品能改善肢体缺血所引起的慢性溃疡、疼痛、发冷及间歇跛行，并可用作上述疾病外科治疗（如血管成形术、血管移植术、交感神经切除术）后的补充治疗以缓解症状。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
还原型谷胱甘肽片
用于肝损伤、肾损伤、化放疗保护、糖尿病、缺血缺氧性脑病等。
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