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杜氏肌营养不良症是什么病
补充说明：杜氏肌营养不良症是什么病
a******W 2023-09-26 23:42
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隗培 主治医师 三甲
擅长：神经内科
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杜氏肌营养不良症是一种罕见的X染色体连锁遗传性肌肉疾病，主要影响男性，导致逐渐进展的肌肉无力和萎缩。
杜氏肌营养不良症是由于基因突变引起的一种遗传性疾病，涉及DMD基因编码的抗肌萎缩蛋白的缺失或功能障碍。该蛋白在维持肌肉结构和功能方面起关键作用，其异常会导致肌肉细胞损伤和死亡。典型表现为从儿童期开始出现的下肢近端肌肉无力和萎缩，随着病情进展可累及上肢和呼吸肌。患者可能经历蹲踞困难、跨步长、肩胛骨突出等特征性运动障碍。
诊断通常包括肌电图、血清肌酸激酶水平检测以及基因检测。肌电图显示肌源性损害，而血清肌酸激酶水平升高支持诊断。目前尚无治愈杜氏肌营养不良症的方法，但可以采取物理疗法和康复训练来延缓病情恶化。对于有呼吸问题的患者，肺体积维持也是重要的管理策略。
患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动以减少肌肉疲劳，确保充足的休息时间，以最大限度地减少不适症状并提高生活质量。
2024-04-22 19:37
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