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家族性高胆固醇血症怎么检查出来
补充说明：家族性高胆固醇血症怎么检查出来
a******W 2024-01-24 12:07
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
家族性高胆固醇血症可以通过基因检测、血脂测定、脂蛋白电泳、超声心动图、冠状动脉造影等医学检查来诊断。建议患者及时就医以便进行相关检查和进一步的治疗。
1.基因检测
通过分析家族性高胆固醇血症相关基因突变来诊断疾病。采集血液样本后，使用聚合酶链反应扩增目标DNA片段并对其进行测序以确定是否存在特定基因突变。
2.血脂测定
该检查用于评估血液中低密度脂蛋白、总胆固醇等指标是否异常升高，辅助诊断FH。空腹状态下抽取血液标本送至实验室进行检测，通常需要等待数小时才能得到结果。
3.脂蛋白电泳
脂蛋白电泳能够显示各种脂蛋白颗粒的相对大小和数量，有助于判断个体是否存在脂质代谢紊乱。受检者取坐位，医生从肘正中静脉抽血后立即注入含有电解质的缓冲液中保存，在低温下进行离心分离处理后进行分析。
4.超声心动图
超声心动图可以评估心脏结构和功能是否因FH而发生改变。受检者平卧位或半卧位，由专业人员操作探头轻柔地围绕胸部扫查，记录图像并分析数据。
5.冠状动脉造影
冠状动脉造影能直观展示冠脉狭窄程度及分布情况，帮助确认是否存在动脉粥样硬化斑块。将一根细软导管插入患者的桡动脉或股动脉内，然后沿着血管路径进入心脏。在X光监视下注射含碘造影剂以显影冠脉。
以上各项检查均需在无特殊饮食限制的状态下完成。建议避免度运动至少48小时，以免影响脂蛋白水平和心脏负荷测试的结果。
2024-03-30 10:36
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
西洛他唑片
适用于治疗由动脉粥样硬化、大动脉炎、血栓闭塞性脉管炎、糖尿病所致的慢性动脉闭塞症。本品能改善肢体缺血所引起的慢性溃疡、疼痛、发冷及间歇跛行，并可用作上述疾病外科治疗（如血管成形术、血管移植术、交感神经切除术）后的补充治疗以缓解症状。
瑞舒伐他汀钙片
1.本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗（如：运动治疗、减轻体重）仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症（Ⅱa型，包括杂合子家族性高胆固醇血症）或混合型血脂异常症（Ⅱb型）。2.本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者，作为饮食控制和其它降脂措施（如LDL去除疗法）的辅助治疗，或在这些方法不适用时使用。
硫酸氢氯吡格雷片
氯吡格雷用于以下患者的预防动脉粥样硬化血栓形成事件 ： 心肌梗死患者（从几天到小于35天），缺血性卒中患者（从7天到小于8个月）或确诊外周动脉性疾病的患者。急性冠脉综合征的患者 ：非ST段抬高性急性冠脉综合征（包括不稳定性心绞痛或非Q波心肌梗死），包括经皮冠状动脉介入术后置入支架的患者，与阿司匹林合用 ；用于ST段抬高性急性冠脉综合征患者，与阿司匹林联合，可合并在溶栓治疗中使用。
