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尼曼匹克携带者会有症状吗
补充说明：尼曼匹克携带者会有症状吗
2024-05-20 13:49
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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
尼曼匹克携带者通常不会立即表现出症状，但随着年龄增长，可能会出现一些与疾病相关的体征或症状。
尼曼匹克携带者由于神经鞘磷脂酶活性降低或丧失，导致神经鞘磷脂在体内积累，但携带者的细胞仍然保留部分酶活性，因此不会立即出现症状。然而，随着年龄增长，神经鞘磷脂积累会逐渐加重，进而引发相关症状。
如果患者存在基因突变，但并未立即表现出症状，则称为尼曼匹克携带者。这是因为尽管有遗传缺陷，但其功能可能被其他代偿机制所弥补。
尼曼匹克病是一种罕见的遗传代谢疾病，诊断和治疗需由专业医生进行。建议定期监测相关生化指标，并配合临床表现及时发现异常，以便早期干预。
2024-05-20 15:49
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