发病时间：不清楚
结节性硬化一定有结节吗为什么
补充说明：结节性硬化一定有结节吗为什么
2024-05-14 18:39
结节性硬化 结节 结节性硬化症 常染色体显性遗传病 智力低下
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精选回答(2)
朱满生 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：肥胖与代谢疾病的外科治疗，胃肠道肿瘤外科治疗。
提问
结节性硬化不一定有结节，因为并非所有结节都具有临床意义。
结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病，会导致细胞过度增生形成结节，但并非所有结节都有临床表现。
部分患者还可能出现智力低下、癫痫发作等症状。
结节性硬化需要定期监测病情变化，以便早期发现潜在的问题，并采取适当的治疗措施。
2024-10-24 22:54
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吴礼武 主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：熟练掌握甲状腺、乳腺、肝胆、胰脾、胃肠等普外科手术，擅长腹腔镜胆囊、胃肠、阑尾、疝气（小儿和成人）、肝囊肿、乳腺等微创手术。
提问
结节性硬化不一定有结节，因为并非所有结节都具有临床意义。
结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病，会导致细胞过度增生形成结节，但并非所有结节都有临床表现。
部分患者还可能出现智力低下、癫痫发作等症状。
结节性硬化需要定期监测病情变化，以便早期发现潜在的问题，并采取适当的治疗措施。
2024-05-14 18:50
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
盐酸替扎尼定片
盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药，用于： （1）下列疾病造成的疼痛性肌痉挛的改善—颈、肩及腰部疼痛等局部疼痛综合征。 （2）下列疾病引起的中枢性肌强直—脑血管意外、手术后遗症（脊髓损伤、大脑损伤）、脊髓小脑变性，多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
