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骨软骨病是不是遗传病的一种
补充说明：骨软骨病是不是遗传病的一种
2024-05-28 10:38
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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
骨软骨病可能是一种遗传病，其发生与遗传因素有关，特别是染色体异常或基因突变。
骨软骨病的病理机制涉及骺板软骨细胞增生异常，这与特定的基因调控有关。如果这些基因存在突变或表达异常，可能会导致生长板的结构和功能异常，从而引发疾病。因此，骨软骨病的遗传风险较高，但并非所有家族成员都会患病。对于有家族史的人群，应定期进行骨科检查，以早期发现并治疗潜在的遗传性骨软骨病。
此外，某些环境因素也可能影响骨软骨病的发生，例如营养不良、过度运动损伤等。这些因素可能导致软骨组织受损，进而诱发疾病。
预防骨软骨病的关键在于保持良好的生活习惯和适度的锻炼。避免剧烈运动和不当的训练方式，同时注意均衡饮食和充足的休息，有助于减少发病风险。若出现关节疼痛或其他症状，应及时就医，并遵循医生的建议进行治疗。
2024-10-24 22:54
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
骨软骨病可能是一种遗传病，其发生与遗传因素有关，特别是染色体异常或基因突变。
骨软骨病的病理机制涉及骺板软骨细胞增生异常，这与特定的基因调控有关。如果这些基因存在突变或表达异常，可能会导致生长板的结构和功能异常，从而引发疾病。因此，骨软骨病的遗传风险较高，但并非所有家族成员都会患病。对于有家族史的人群，应定期进行骨科检查，以早期发现并治疗潜在的遗传性骨软骨病。
此外，某些环境因素也可能影响骨软骨病的发生，例如营养不良、过度运动损伤等。这些因素可能导致软骨组织受损，进而诱发疾病。
预防骨软骨病的关键在于保持良好的生活习惯和适度的锻炼。避免剧烈运动和不当的训练方式，同时注意均衡饮食和充足的休息，有助于减少发病风险。若出现关节疼痛或其他症状，应及时就医，并遵循医生的建议进行治疗。
2024-05-28 15:04
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骨软骨病是一种关节软骨和骺软骨软骨内骨化障碍的非炎性疾病。临床上常见的骨软骨病有如下几种：①分离性骨软骨病：关节软骨异常增厚、龟裂，进而与软骨下骨分离，形成软骨瓣或游离软骨片。主要见于肩关节(臂骨头后缘)、肘关节(臂骨内髁)、膝关节(股骨内髁)和跗关节(距骨滑车)。②肘突不闭合：肘突骨化中心与尺骨近端千骺端久不闭合(骺生长板软骨不骨化)，使肘关节不稳定，易继发肘关节的骨关节病。③尺骨冠状突分裂：尺骨冠状突分裂成数块而未与尺骨愈合，易诱发骨关节病。④骺生长板骨化迟滞：长骨的次级骨化中心如尺骨远端骨化中心的骺生长板迟滞，造成与桡骨生长不同步，导致桡尺骨成角畸形或肘关节半脱位。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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