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先天性遗传疾病有哪些
补充说明：先天性遗传疾病有哪些
a******W 2024-11-19 15:45
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
先天性遗传疾病是由基因突变或遗传物质异常引起的疾病，包括囊性纤维化、镰状细胞贫血等。
先天性遗传疾病是由于基因突变或染色体畸变导致的，这些变异可能影响蛋白质功能或表达，从而引起各种生理过程失调。例如，囊性纤维化的致病基因CFTR编码一种跨膜蛋白，其功能障碍会导致黏液过度分泌；镰状细胞贫血则与血红蛋白结构改变有关，使红细胞变得僵硬而易碎。这些疾病的临床表现各异，通常取决于受影响的器官系统。囊性纤维化的典型症状包括慢性咳嗽、痰多、呼吸困难以及消化道问题；镰状细胞贫血可能导致疼痛性弯曲的红细胞堵塞小血管，引发组织缺氧和疼痛发作。
针对先天性遗传疾病，常用的检查项目有血液分析、基因检测、超声波扫描等。血液分析可评估贫血程度，基因检测可确认特定基因是否存在突变，超声波扫描可用于观察胎儿发育情况。治疗策略因具体疾病而异，一般包括药物治疗和手术矫正。如囊性纤维化的治疗可能涉及支气管扩张剂和抗生素以缓解呼吸道症状，镰状细胞贫血可通过输血来纠正贫血状态。
预防是最好的治疗方法，建议携带家族遗传病史的人定期进行健康体检和基因咨询，以早期发现并干预潜在风险。对于已经患有先天性遗传疾病者，应积极配合医生制定个性化管理计划，同时关注营养均衡和适当的运动，有助于改善生活质量。
2024-11-19 15:45
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一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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