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结节性硬化病能否治好呢
补充说明：结节性硬化病能否治好呢
2024-05-14 18:39
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林嘉宝 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：外科常见疾病的诊治，急慢性创面的治疗等
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结节性硬化病不能被治愈。
结节性硬化病是由于TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，这些基因突变导致蛋白功能障碍，影响细胞生长调控，引起器官内良性肿瘤样病变。由于该疾病是由基因突变所致，因此目前尚无针对突变基因的治疗方法，所以无法被彻底治愈。但是通过及时有效的治疗，可以控制病情进展，减少症状发作，提高生活质量。
结节性硬化病患者还可能出现癫痫、智力低下等症状，需综合考虑个体差异制定管理方案。
面对结节性硬化病，重点是早期诊断与规范治疗，定期监测病情变化，同时关注患者的身心健康，给予心理支持和适当的康复训练。
2024-10-24 22:54
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吴礼武 主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：熟练掌握甲状腺、乳腺、肝胆、胰脾、胃肠等普外科手术，擅长腹腔镜胆囊、胃肠、阑尾、疝气（小儿和成人）、肝囊肿、乳腺等微创手术。
提问
结节性硬化病不能被治愈。
结节性硬化病是由于TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，这些基因突变导致蛋白功能障碍，影响细胞生长调控，引起器官内良性肿瘤样病变。由于该疾病是由基因突变所致，因此目前尚无针对突变基因的治疗方法，所以无法被彻底治愈。但是通过及时有效的治疗，可以控制病情进展，减少症状发作，提高生活质量。
结节性硬化病患者还可能出现癫痫、智力低下等症状，需综合考虑个体差异制定管理方案。
面对结节性硬化病，重点是早期诊断与规范治疗，定期监测病情变化，同时关注患者的身心健康，给予心理支持和适当的康复训练。
2024-05-14 18:51
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结节性硬化病以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征的一种遗传性疾病。
慈丹胶囊
化瘀解毒、消肿散结、益气养血。用于原发性肝癌、肺癌、消化道肿瘤或经手术、放、化疗后患者的辅助治疗。
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对皮肤组织及耳.鼻.咽喉良性肿瘤进行汽化或切割；经扩束镜输出时，可作理疗用。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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