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软骨发育不全是什么遗传病
补充说明：软骨发育不全是什么遗传病
a******W 2025-02-28 09:08
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医生回答(1)
王蔚 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
软骨发育不全是常染色体显性遗传的先天性骨骼疾病，主要由于编码软骨发育相关蛋白基因突变引起。
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传的疾病，与编码软骨发育相关蛋白的基因突变有关。这些基因突变导致软骨细胞分化异常，影响了正常的软骨生长和发育。患者可能表现为头大、前额狭小、下颌突出等头部畸形；身高矮小且成年后停止增长是其特征之一。此外还可能出现脊柱侧弯、关节松弛等症状。
针对此疾病的常规检查包括X线检查以评估患者的骨骼发育情况，还可通过实验室检测如血液中的生长因子水平来辅助诊断。治疗通常需要综合考虑物理疗法、营养支持以及必要时的手术矫正。物理疗法旨在改善患儿的运动功能，而营养支持则有助于促进生长发育。
面对软骨发育不全，建议定期监测孩子的生长发育情况，确保摄入足够的营养物质，并根据医嘱选择合适的康复训练方式。
2025-02-28 09:08
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
