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结节性硬化症是罕见病吗
补充说明：结节性硬化症是罕见病吗
2023-09-23 06:40
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精选回答(1)
方霖 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长消化系统疾病的诊治，精通内镜下操作、治疗，已开展胃、肠镜近9万例，小肠镜、胶囊内镜千余例
提问
结节性硬化症一般是罕见病，患者需要积极配合医生进行治疗。
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病，主要是由于基因突变所引起的，通常会导致皮肤、神经系统、心脏、肺部等部位出现损害，从而引起癫痫、智力减退、面部皮脂腺瘤等症状。因此，结节性硬化症属于罕见病。如果患者出现结节性硬化症的情况，建议患者及时就医，可以在医生指导下使用拉莫三嗪、卡马西平等抗癫痫药物进行治疗。同时，患者也可以遵医嘱通过针灸、按摩等方式进行辅助治疗。
在日常生活中，患者要注意做好保暖措施，避免着凉，同时还要注意保持良好的心态，避免情绪激动，以免导致病情加重。另外，患者还要注意多休息，避免过度劳累，以免影响身体恢复。
2023-09-24 20:18
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
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盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药，用于： （1）下列疾病造成的疼痛性肌痉挛的改善—颈、肩及腰部疼痛等局部疼痛综合征。 （2）下列疾病引起的中枢性肌强直—脑血管意外、手术后遗症（脊髓损伤、大脑损伤）、脊髓小脑变性，多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
