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半乳糖血症是乳糖不耐受吗

发病时间:不清楚

半乳糖血症是乳糖不耐受吗

补充说明:半乳糖血症是乳糖不耐受吗

2024-05-11 18:10

半乳糖血症 乳糖 小肠 腹泻 腹胀 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

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方霖 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲

擅长:擅长消化系统疾病的诊治,精通内镜下操作、治疗,已开展胃、肠镜近9万例,小肠镜、胶囊内镜千余例

提问

半乳糖血症是半乳糖代谢异常的一种遗传性代谢疾病,不是乳糖不耐受。
半乳糖血症是因为半乳糖代谢过程中关键酶的缺乏,导致半乳糖不能被正常代谢,从而引起的一系列临床症状。乳糖不耐受则是因为小肠黏膜细胞上的乳糖酶活性降低或消失,导致摄入的乳糖不能被有效分解和吸收,引起腹泻、腹胀等消化道症状。两者的病因不同,因此半乳糖血症不是乳糖不耐受。
除了上述两种疾病外,还有可能出现葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。该病是一种遗传性红细胞溶血性疾病,与半乳糖血症一样,都属于遗传代谢疾病范畴。
在诊断或筛查这两种疾病时,应通过专业检测区分半乳糖血症和乳糖不耐受,以确保正确的治疗和管理。患者应注意避免食用含有半乳糖的食物,并确保获得适当的营养支持。

2024-05-11 21:54

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半乳糖血症

半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。

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