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孩子生长激素缺乏是基因问题吗
补充说明：孩子生长激素缺乏是基因问题吗
2024-06-12 15:37
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
孩子生长激素缺乏可能与基因问题有关，特别是家族中有矮小症史时。
生长激素是由垂体前叶分泌的，其合成和释放受GH-1基因调控。如果该基因发生突变或缺失，可能导致生长激素缺乏。此外，生长激素缺乏还可能由非遗传因素引起，如下丘脑功能障碍或垂体病变。因此，当怀疑孩子存在生长激素缺乏时，应进行全面的遗传咨询和相关检查，以确定具体原因并制定相应治疗方案。
但需要注意的是，生长激素缺乏并不一定都是由于基因问题导致的。在某些情况下，可能是由于下丘脑、垂体等内分泌器官的功能异常，或者是因为环境因素影响了生长激素的正常分泌。
家长应定期带孩子进行身高测量，并关注孩子的饮食均衡和适量运动，避免过度节食或剧烈运动造成身体负担。同时，保持良好的生活习惯和充足的睡眠也有助于促进儿童健康成长。
2024-06-12 18:43
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生长激素(GH)是人体促进生长的主要因素。影响身高的因素很多，在儿童、青少年时期，垂体GH分泌不足或缺乏，患者的生长都会出现明显障碍。其他原因还有营养不良、种族遗传、社会心理因素、多种躯体疾病包括内分泌与非内分泌性疾病等。如果身高低于同民族、同年龄的30%以下，或成人身高小于120cm，就是侏儒症(dwarfism)。
多发人群：青春期前儿童
典型症状： 抑郁 糖类皮质激素分泌过少 毛发色淡而呈棕色 无胡须 声调似小孩
临床检查： 抑郁 糖类皮质激素分泌过少 毛发色淡而呈棕色 无胡须 声调似小孩
治疗费用：市三甲医院约（1000—— 2000元）
重组人生长激素注射液
.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
聚乙二醇重组人生长激素注射液
用于内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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