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先天愚型和唐氏综合征一样吗
补充说明：先天愚型和唐氏综合征一样吗
2024-10-22 17:42
先天愚型 唐氏综合征 21-三体综合征 染色体异常 智力发育障碍
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精选回答(1)
周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
先天愚型和唐氏综合征相同。
先天愚型和唐氏综合征是同一种疾病，也称为21-三体综合征，是由于染色体异常导致的智力发育障碍。在先天愚型或唐氏综合征中，第21号染色体出现了三条而非正常的两条。这会导致基因数量的增加和结构的改变，进而影响胎儿的正常发育。这种异常可能导致智力低下、生长迟缓、面部特征异常等症状。由于染色体异常导致的先天愚型或唐氏综合征是一种不可逆的疾病，目前尚无有效的治疗方法。但早期诊断和干预可以改善患儿的生活质量，并减轻家庭和社会的压力。
对于孕妇来说，定期进行产前筛查和诊断非常重要。对于已经确诊为先天愚型或唐氏综合征的患儿，家长应提供全面的支持和关爱，包括特殊教育、康复训练等。同时，社会应加强对这些家庭的关注和支持，提供必要的资源和服务。
2024-10-22 17:43
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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