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软骨发育不全是不是多基因遗传病
补充说明：软骨发育不全是不是多基因遗传病
2024-05-31 16:05
软骨发育不全 多基因遗传病 常染色体显性遗传病 骨骼 甲状腺功能减退症
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
软骨发育不全是多基因遗传病。
软骨发育不全是常染色体显性遗传病，涉及FGFR3基因突变，该突变导致骨骼生长异常。由于是显性遗传，只要有来自父母的一份异常基因拷贝就足以表现出疾病，但受多种环境及遗传因素影响，故为多基因遗传病。
软骨发育不全还可能与其他内分泌紊乱有关，如甲状腺功能减退症或肾上腺皮质功能减退等。这些疾病会影响身体内激素水平，进而影响软骨组织的正常发育。
软骨发育不全是一种先天性疾病，患者需要定期监测身高增长速度，并在必要时接受专业医疗评估和治疗。避免高糖、高盐饮食，保持均衡营养有助于促进身体健康。
2024-06-05 10:17
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
