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遗传代谢病会引起抽搐吗怎么治疗

发病时间:不清楚

遗传代谢病会引起抽搐吗怎么治疗

补充说明:遗传代谢病会引起抽搐吗怎么治疗

2023-07-14 10:02

遗传代谢病 抽搐 手术 肌肉痉挛 癫痫 智力发育迟缓 丙戊酸钠片 左乙拉西坦片 癫痫发作 卡马西平片 苯妥英钠片 苹果 菠菜

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精选回答(1)

闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲

擅长:常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等,以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等

提问

遗传代谢病可能会引起抽搐,可以通过药物治疗、手术治疗等方式来改善病情。

遗传代谢病是由于基因突变导致的代谢紊乱,从而引起的疾病,可能会导致肌肉痉挛,出现癫痫、智力发育迟缓等症状。患者可以在医生的指导下使用丙戊酸钠片、左乙拉西坦片等药物进行治疗,能够起到抑制神经兴奋的作用。如果出现了癫痫发作的情况,可以使用抗癫痫的药物,比如卡马西平片、苯妥英钠片等,必要时也可以通过癫痫病灶切除手术进行治疗,从而使疾病得到有效的控制。

在日常生活中,家人需要时刻注意患者的病情变化,如果出现了明显的不适症状,需要及时告知医生,以免延误治疗的最佳时机。同时也需要注意饮食清淡,应多吃膳食纤维丰富的水果和蔬菜,比如苹果、菠菜等,补充体内所需要的多种营养物质。

2023-07-19 22:58

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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