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遗传代谢病会引起抽搐吗怎么治疗
补充说明：遗传代谢病会引起抽搐吗怎么治疗
2023-07-14 10:02
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
遗传代谢病可能会引起抽搐，可以通过药物治疗、手术治疗等方式来改善病情。
遗传代谢病是由于基因突变导致的代谢紊乱，从而引起的疾病，可能会导致肌肉痉挛，出现癫痫、智力发育迟缓等症状。患者可以在医生的指导下使用丙戊酸钠片、左乙拉西坦片等药物进行治疗，能够起到抑制神经兴奋的作用。如果出现了癫痫发作的情况，可以使用抗癫痫的药物，比如卡马西平片、苯妥英钠片等，必要时也可以通过癫痫病灶切除手术进行治疗，从而使疾病得到有效的控制。
在日常生活中，家人需要时刻注意患者的病情变化，如果出现了明显的不适症状，需要及时告知医生，以免延误治疗的最佳时机。同时也需要注意饮食清淡，应多吃膳食纤维丰富的水果和蔬菜，比如苹果、菠菜等，补充体内所需要的多种营养物质。
2023-07-19 22:58
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
巴氯芬片
限于脊髓和大脑疾病或损伤引起的肌肉痉挛。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
复方氯唑沙宗片
本品适用于各种急性、慢性软组织（肌肉、韧带、筋膜）扭伤、挫伤，运动后肌肉酸痛、肌肉劳损所引起的疼痛、由中枢神经病变引起的肌肉痉挛，以及慢性筋膜炎等。
托吡酯片
1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
