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先天性性腺发育不良能治吗
补充说明：先天性性腺发育不良能治吗
2024-05-24 14:17
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关晓琳 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：妇产科常见病的诊治，不孕，流产，子宫肌瘤，卵巢囊肿，阴道炎，产后盆底肌松弛，子宫阴道脱垂，尿失禁的物理治疗等
提问
先天性性腺发育不良可以通过激素替代疗法进行治疗。
先天性性腺发育不良患者体内缺乏性激素，通过激素替代疗法可以补充缺失的性激素，从而改善症状。
如果患者有原发性闭经、乳房不发育等现象，则需要考虑是由于下丘脑功能异常引起的，此时则无法治愈。因为下丘脑功能异常属于器质性疾病，通常是由遗传因素或外伤导致的，这些病因不可逆转，所以也无法治愈。
针对先天性性腺发育不良的治疗需谨慎选择药物，并定期监测患者的生理变化以评估疗效与副作用。同时，应关注患者的心理健康，提供必要的心理支持和教育。
2024-05-24 16:39
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性腺发育不良：也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。典型的性腺发育不良在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，主要临床特征为：女性表型，后发际低，50%有颈蹼;盾形胸，乳头间距增宽;肘外翻和多痣等。约35%患儿伴有心脏畸形.以主动脉缩窄多见。此外.尚可见肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等)，指(趾)甲发育不良，第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不良，子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等。任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。
症状起因：由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。
可能疾病：特纳综合征 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 男性特纳综合征 小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征 小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
常见检查： HCG 餐后血清锌浓度反应试验
就诊科室：生殖健康、男科、妇科
