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小儿赖氏综合征是不是遗传病的一种
补充说明:小儿赖氏综合征是不是遗传病的一种
2024-05-24 14:24
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小儿赖氏综合征是遗传病的一种,与特定的基因突变有关。
小儿赖氏综合征是由于SLC25A19、ACBD6等致病基因突变引起的遗传代谢疾病,这些基因编码的蛋白质在神经细胞中发挥重要作用,其功能缺失导致神经递质代谢异常,引起神经系统损伤。
小儿赖氏综合征还可能与其他因素如感染或中毒有关,但通常需要进一步检查以排除这些可能性。
对于小儿赖氏综合征,早期诊断和治疗至关重要,建议定期进行新生儿筛查和家族史调查,以便及时发现和干预可能的风险因素。
2024-05-24 16:40
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