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遗传性蛋白c缺陷症是否可以治愈呢
补充说明：遗传性蛋白c缺陷症是否可以治愈呢
2024-05-30 10:24
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传性蛋白C缺陷症通常不能被治愈，但可以通过抗血小板药物进行预防。
该疾病是由于遗传性蛋白C基因突变导致蛋白C合成减少或功能异常所致，属于先天性遗传性疾病，因此无法通过常规治疗手段来完全纠正蛋白C水平，故难以达到彻底治愈的效果。但是，通过抗血小板药物如阿司匹林等可预防血栓形成，降低出血风险，对改善预后具有重要意义。
若患者存在凝血因子Ⅱ、VII、X缺乏，则需要在医生指导下使用新鲜冷冻血浆进行替代治疗。
对于遗传性蛋白C缺陷症，需定期监测蛋白C水平，避免外伤引起严重出血，并注意观察是否有血栓形成迹象。
2024-05-30 13:32
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遗传性蛋白C缺陷症(hereditaryprotein C deficiency，HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床表现以静脉血栓形成为主要表现。
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1.本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血。弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态，在未肝素化前，一般不用本品。 2.用于前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血。 3.用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物。 4.用于人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血，以及病理性宫腔内局部纤溶性增高的月经过多症。 5.用于中枢神经病变轻症出血，如蛛网膜下腔出血和颅内动脉瘤出血，应用本品止血优于其他抗纤溶药，但必须注意并发脑水肿或脑梗塞的危险性，至于重症有手术指征患者，本品仅可作辅助用药。 6.用于治疗遗传性血管神经性水肿，可减少其发作次数和严重程度。 7.血友病患者发生活动性出血，可联合应用本药。 8.用于防止或减轻因子Ⅷ或因子Ⅸ缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血。
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