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什么叫遗传性血色病
补充说明：什么叫遗传性血色病
2024-08-24 21:38
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张铭 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：不孕症及试管婴儿治疗，月经不调等生殖内分泌疾病，优生优育
提问
遗传性血色病是一种由基因突变引起的铁代谢紊乱性疾病。
遗传性血色病是由于体内转运铁蛋白受体1（TfR1）基因发生突变，导致该蛋白质功能异常，无法正常调节铁的吸收和排泄。这使得过多的铁沉积在肝脏、心脏、胰腺等器官内，引发慢性炎症和纤维化。患者可能出现疲劳、体重下降、腹痛、便秘等症状，严重时可出现肝硬化、心力衰竭等并发症。
针对遗传性血色病的诊断通常包括血液学检查、铁代谢指标检测、肝脏功能测试以及影像学检查如磁共振成像(MRI)或计算机断层扫描(CT)，以评估铁负荷情况和器官损伤程度。治疗遗传性血色病的主要目标是减少体内铁的积累，常用药物有去铁胺、地拉罗司等。此外，定期监测铁水平和器官功能也非常重要。
对于确诊为遗传性血色病的个体，应避免摄入含铁丰富的食物，如红肉、动物肝脏等，同时建议进行定期随访和监测，以便及时发现并处理任何潜在的健康问题。
2024-08-26 09:06
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遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病，有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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