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夫妻双方有一方有地中海贫血怎么办

发病时间:不清楚

夫妻双方有一方有地中海贫血怎么办

补充说明:夫妻双方有一方有地中海贫血怎么办

2024-07-12 16:37

地中海贫血 遗传咨询 生育 怀孕 羊水穿刺 胎儿 贫血 咖啡

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精选回答(1)

郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲

擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。

提问

夫妻双方有一方有地中海贫血,可以采取遗传咨询、产前诊断、输血支持等措施进行治疗。
1.遗传咨询
夫妻双方有一方为地中海贫血患者时,建议进行基因检测以明确是否携带相关致病基因。若发现携带,则应向专业遗传咨询师寻求帮助。通过了解双方家族史、个人健康状况以及可能的遗传模式,遗传咨询师可以提供关于疾病风险、预防策略及生育规划的专业意见。适合于计划怀孕或已经怀孕的夫妇,旨在减少下一代罹患地中海贫血的风险。
2.产前诊断
对于已知有地中海贫血风险的家庭,可考虑进行羊水穿刺或绒毛膜活检等产前诊断技术,以确定胎儿是否患有此疾病。这些方法通过分析胎儿细胞中的DNA来识别是否存在特定的基因突变,从而判断胎儿是否有地中海贫血。适用于高风险家庭且希望排除或确认胎儿是否患病的情况。
3.输血支持
轻度地中海贫血患者可通过定期输注红细胞来缓解症状,如每周输血一次。输血可以增加血液中正常红细胞的数量,改善贫血症状,提高生活质量。适用于轻至中度地中海贫血患者,特别是那些需要频繁输血以维持生命的人群。
此外,饮食调整也是重要的辅助手段,建议摄入富含铁质的食物,如瘦肉、豆类等,同时避免影响铁吸收的物质,如咖啡、茶等。

2024-07-12 17:31

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

适用药品

得斯芬注射用甲磺酸去铁胺

1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏,例如-输血所致的含铁血黄素沉着证,如重症地中海贫血,铁粒幼细胞性贫血,自身免疫性溶血性贫血-特发性(原发性)血色病患者因伴随疾病(例如严重贫血,心脏疾病,低蛋白血症)妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载,不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭(维持透析)患者的慢性铝过载,伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

复合维生素片

用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血

定坤丹

滋补气血,调经舒郁。用于月经不调,经行腹痛,崩漏下血,赤白带下,贫血衰弱,血晕血脱,产后诸虚,骨蒸潮热

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