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肺泡蛋白沉积症是不是遗传病呀
补充说明：肺泡蛋白沉积症是不是遗传病呀
2024-05-11 18:50
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林耿鹏 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：肺部疾病
提问
肺泡蛋白沉积症是由特定基因突变引起的，因此具有一定的遗传风险。
肺泡蛋白沉积症是由于编码肺泡表面活性蛋白的基因突变导致的，这些蛋白在维持肺部正常功能方面起关键作用。这些基因突变可能通过家族遗传方式传递给后代，增加患病风险。但并非所有携带突变基因的人都会发病，因为环境因素如吸烟、空气污染等也可能影响病情。
此外，某些罕见情况下，肺泡蛋白沉积症可能是由感染性或免疫介导疾病引起，如结节病、巨球蛋白血症等。这些疾病虽然不常见，但也可能导致肺泡蛋白沉积，需要与其他原因相鉴别。
针对肺泡蛋白沉积症，建议定期进行高分辨率CT扫描以监测病情变化，并遵循医嘱采取相应治疗措施，如肺移植手术。同时，避免吸烟和接触有害气体颗粒，保持良好的室内空气质量，有助于减少症状发作频率。
2024-05-11 21:58
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结节病(sarcoidosis)是一种病因未明的多系统肉芽肿性疾病。临床上以双侧肺门淋巴结肿大、肺浸润及皮肤、眼睛损害为主要表现，肉芽肿结节可侵犯全身各器官。常见于青壮年，临床上90%以上有肺的改变，以双肺门淋巴结肿大、肺浸润、眼及皮肤损害为特征。肝、脾、淋巴结、唾液腺、心脏、神经系统、肌肉、骨骼和其他器官亦可受累。当具有典型的临床和X线表现，同时组织学上具有非干酪上皮样细胞肉芽肿即可做出诊断，但应除外其他肉芽肿性疾病。该病的免疫学特征为皮肤迟缓样过敏反应受到抑制及Ⅰ型辅助T细胞(TH1)免疫反应增强，同时可见循环免疫复合物及B细胞反应增高。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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