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小孩苯丙氨酸高于正常严重吗
补充说明：小孩苯丙氨酸高于正常严重吗
2024-09-21 17:33
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小孩苯丙氨酸高需警惕苯丙酮尿症。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，但当其水平高于正常范围时，可能是由于苯丙酮尿症导致的。苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而积累在血液和组织中，引起一系列症状。因此，当检测到小孩苯丙氨酸高于正常时，应立即进行进一步的遗传代谢筛查，以确诊是否患有苯丙酮尿症，并及时采取相应的治疗措施。
2024-09-21 18:24
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
