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无创DNA能筛查苯丙氨酸吗
补充说明：无创DNA能筛查苯丙氨酸吗
a******W 2024-11-18 17:01
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
无创DNA检测通常包括苯丙酮尿症的筛查，但并不能直接检测苯丙氨酸的具体含量。
虽然无创DNA检测中包含苯丙酮尿症的筛查项目，但是其主要目的是检测胎儿是否存在染色体异常或其他常见的遗传疾病。苯丙氨酸是蛋白质合成所需的氨基酸之一，而苯丙酮尿症是一种由基因突变导致的代谢障碍性疾病，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法将苯丙氨酸正常代谢为酪氨酸，从而积累大量的苯丙酮酸和其他代谢产物。此时可以通过无创DNA检测间接推断出苯丙氨酸的水平是否偏高，但并不是直接检测。
对于疑似苯丙酮尿症的患者，医生可能会建议进一步进行血液或尿液中的苯丙氨酸浓度测定以确认诊断。
在考虑进行无创DNA检测时，应了解检测范围，并按医嘱进行相应检查以确保得到准确的结果。同时，若存在家族史或个人疑虑，应及时咨询专业医师，评估是否需要额外的生化或代谢分析。
2024-11-18 17:01
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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