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怎么判断先天性乳糖不耐受
补充说明：怎么判断先天性乳糖不耐受
a******W 2024-01-24 11:54
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
判断先天性乳糖不耐受的方法包括临床症状、实验室检查、试验性治疗等。乳糖不耐受表现为大便性状发生改变，如腹泻、大便次数增多、腹胀、呕吐、吐奶酪状奶块、阵发性哭闹、肠绞痛、肠痉挛等。实验室检查，发现还原糖阳性、pH值偏低，需要高度怀疑是否存在乳糖不耐受情况。试验性治疗，食用不含乳糖奶粉或添加乳糖酶，如临床症状可以得到缓解，提示出现先天性乳糖不耐受。
2024-01-24 11:54
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先天性乳糖不耐受症：这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性腹泻，水样多泡的酸性大便，伴腹泻。可致呕吐、脱水、肾小管性酸中毒、双糖尿、氨基酸尿、白内障、肝和脑损伤，如诊断过迟可引起死亡。停止喂乳后腹泻消失，无乳糖尿和氨基酸尿症。当未分解吸收的乳糖进入结肠后，被肠道存在的细菌发酵成为小分子的有机酸如醋酸、丙酸、丁酸等，并产生一些气体如甲烷、H2、CO2等,这些产物大部分可被结肠重吸收，而未被吸收者或仍未被分解的乳糖可引起肠鸣、腹胀、腹痛、排气、不舒服、腹泻等症状，有的人还会发生嗳气、恶心等。这些症状称为乳糖不耐受症。乳糖不耐症状个体差异很大。严重的乳糖不耐受多于摄入一定量乳糖后30分钟至数小时内发生。乳糖不耐症对婴幼儿影响较大，并会同时伴有尿布疹、呕吐、生长发育迟缓等，成人有时伴恶心反应。不耐受症状的多少和严重程度与多种因素有关，如小肠内乳糖酶活性、摄入的乳糖量以及是否同时摄入其它类食品等。
症状起因：先天性乳糖不耐受五大原因乳糖是奶类含有的一种糖类，在小肠中必须经乳糖酶的水解变为两个单糖，即葡萄糖和乳糖后才能被吸收。乳糖酶缺乏的人，在食入奶或奶制品后，奶中乳糖不能完全被消化吸收而滞留在肠腔内，使肠内容物渗透压增高、体积增加，肠排空加快，使乳糖很快排到大肠并在大肠吸收水分，受细菌的作用发酵产气，轻者症状不明显，较重者可出现腹胀、肠鸣、排气、腹痛、腹泻等症状。医生们称之为乳糖不耐受症。具体来说有以下五大原因。1、先天性乳糖酶缺乏：是指自出生时机体乳糖酶活性即低下或缺乏，是机体常染色体上隐性基因所致，这一类型很少见。2、原发性乳糖酶缺乏：又称成人型乳糖酶缺乏，是由于人类世代饮食习惯导致基因改变，发病率与年龄和种族有关，大部分人属于这种类型。3、继发性乳糖酶缺乏：是指由于各种原因致使小肠上皮损伤而导致的暂时性乳糖酶活性低下，常见病因如感染性腹泻，机体疾病康复可后恢复正常4、对于小儿来说，秋季多发性腹泻、细菌性腹泻会引起肠胃功能的暂时低下，乳糖酶分泌减少或活性降低，持续饮奶会引起继发性乳糖不耐受。5、大剂量服务头胞类、内酰胺类抗菌素后也会引起继发性乳糖不耐受。
可能疾病：小儿普通易变型免疫缺陷
常见检查： 半乳糖耐量试验
就诊科室：营养科
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