发病时间：不清楚
小儿下丘脑错构瘤是不是遗传病的一种
补充说明：小儿下丘脑错构瘤是不是遗传病的一种
2024-05-29 09:57
小儿下丘脑错构瘤 遗传病 染色体异常 单基因遗传病 下丘脑错构瘤
我要咨询
精选回答(1)
陈伟 主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：帕金森病，特发性震颤，肌张力障碍(扭转痉挛，梅杰综合征，痉挛性斜颈，书写痉挛)，顽固性疼痛
提问
小儿下丘脑错构瘤的发病机制尚不明确，可能与基因突变或染色体异常有关，但不属于典型的单基因遗传病。
下丘脑错构瘤的病理机制涉及神经细胞迁移异常，而非特定的遗传模式。虽然某些家族中可能存在多个成员患病，但这并不符合遗传病的特征，因此它不是遗传病的一种。
此外，部分患者可能是由于孕期母亲暴露于有害物质，如化学污染物、辐射等，导致胎儿发育过程中受到损伤而形成肿瘤。这些因素可能导致胚胎在发育早期出现基因表达异常，从而增加患下丘脑错构瘤的风险。
尽管下丘脑错构瘤的具体病因尚未完全清楚，但家长应关注孩子的生长发育状况，并定期进行体检。若发现孩子有异常症状，应及时就医，以便尽早诊断和治疗。
2024-05-29 13:45
举报相关问题
向医生提问
下丘脑错构瘤(hypothalamichamartoma)又称下丘脑神经元错构瘤，主要见于儿童及婴幼儿，临床上极为罕见。有性早熟，痴笑样癫痫，有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。
多发人群：儿童
典型症状： 智力减低 痴笑 癫痫的全身强直-阵挛发作 跌倒发作 发作性傻笑
临床检查： 智力减低 痴笑 癫痫的全身强直-阵挛发作 跌倒发作 发作性傻笑
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
枸橼酸氯米芬胶囊
1.治疗无排卵的女性不育症，适用于体内有一定雌激素水平者；2.治疗黄体功能不足；3.测试卵巢功能；4.探测男性下丘脑-垂体-性腺轴的功能异常；5.治疗因精子过少的男性不育。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
健康问答
