发病时间：不清楚
小儿肌营养不良怎样才能检查出来
补充说明：小儿肌营养不良怎样才能检查出来
2024-07-04 10:16
我要咨询
精选回答(1)
吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿肌营养不良可以通过基因检测、肌肉活检、肌电图等检查方法来确诊。
1.基因检测
基因检测可以确定是否存在与肌营养不良相关的特定基因突变。如果检测结果显示存在相关基因突变，则支持诊断。但需注意，基因检测结果并不能完全预测病情进展或预后。
2.肌肉活检
肌肉活检通过取样分析肌肉组织来评估其结构和功能状态，有助于确诊肌营养不良。若活检显示肌肉纤维萎缩、坏死等特征性改变，则可辅助诊断。但应告知家长活检过程及可能出现的不适感。
3.肌电图
肌电图通过记录肌肉活动时产生的电信号来评估神经和肌肉的功能，对于肌营养不良的诊断有重要意义。如果肌电图显示运动单位动作电位波幅降低、传导速度减慢等异常，则支持肌营养不良的诊断。但需排除其他可能导致类似表现的神经系统疾病。
在进行以上检查前，建议患儿保持良好的休息状态，避免剧烈运动，以减少肌肉疲劳对检查结果的影响。同时，家长应提供必要的心理支持，确保患儿能够配合完成各项检查。
2024-07-04 17:39
举报相关问题
向医生提问
医生为了诊断或鉴别诊断神经肌肉疾病，取出身体某些部位的肌肉(黄豆粒大小)进行显微镜或电镜下检查。取出肌肉的部位，由肌病的性质(远端或近端受累？)和病情发展程度所决定。肌活检是创伤性检查，但目前又不能由其他检查所代替，包括基因检查在内的所有辅助检查也不能取代肌肉活检。
复方赖氨酸颗粒
用于防治赖氨酸缺乏引起的小儿食欲缺乏、营养不良和补充赖氨酸、维生素与钙元素。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
草酸艾司西酞普兰片
1.重症抑郁症（MDD）的治疗：重症抑郁症主要表现显著或持久的情绪低落或燥动情绪（至少持续2周），主要包括以下症状：情绪低落、兴趣减少、体重或食欲明显变化、失眠或嗜睡、精神运动兴奋或迟缓、过度疲劳、内疚或自卑感、思维迟缓或注意力不集中、自杀企图或念头。2.广泛性焦虑（GAD）：表现为过度的焦虑和烦恼，至少持续6个月。主要有以下症状：烦燥不安、易疲劳、注意力不集中、兴奋、肌肉紧张和睡眠障碍。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
