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性发育异常是不是遗传病
补充说明：性发育异常是不是遗传病
2024-05-27 09:55
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
性发育异常包括多种疾病，其中一些是由遗传因素引起的，如先天性睾丸发育不全综合征，因此可以被视为遗传病。
性发育异常中的某些类型，如先天性睾丸发育不全综合征，是由于X染色体上的性别决定基因缺失所致，这种缺失通常通过母亲传递给儿子，因此具有遗传性。而其他类型的性发育异常，如某些激素代谢异常引起的性早熟，可能与遗传有关但并非直接由基因突变引起，其遗传方式可能更为复杂。
性发育异常还可能是下丘脑-垂体-性腺轴功能紊乱导致的，例如原发性闭经、高泌乳素血症等，这些疾病并不属于遗传病范畴。
需要注意的是，虽然性发育异常中的一些类型为遗传病，但大多数情况下仍受环境影响，且并非绝对遵循遗传规律。因此，在评估家族史时，应考虑个体的具体情况以及是否存在环境风险因素。
2024-05-27 15:46
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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子宫内膜异位症；伴有月经过多、下腹痛、腰痛及贫血等的子宫肌瘤；绝经前乳腺癌，且雌激素受体阳性患者；前列腺癌；中枢性性早熟症
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原发性及继发性骨关节炎。
