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结节性硬化病能否根治呢
补充说明：结节性硬化病能否根治呢
2024-05-14 18:39
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侯东生 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：普通外科常见疾病及疑难疾病的诊断与现代治疗。
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结节性硬化症无法根治。
结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病，这些基因突变导致蛋白质功能异常，进而影响细胞生长调控，形成特征性的皮肤纤维瘤、脑部神经节错构瘤等。由于该病的复杂性和多系统受累，目前没有针对其根本病因的特效治疗方法，因此无法根治。但是，通过早期诊断和针对性治疗，如遵医嘱使用西罗莫司进行免疫抑制治疗，可以显著改善患者的生活质量，并减少并发症的发生率。
对于某些表型较轻且仅有轻微症状的患者，病情可能相对稳定，甚至有自愈的可能性。
面对结节性硬化病，重点在于早期诊断与管理，以控制病情进展。建议定期进行神经系统检查、心脏超声波检查以及眼科检查，监测任何新出现的症状或变化。
2024-10-24 22:54
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吴礼武 主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：熟练掌握甲状腺、乳腺、肝胆、胰脾、胃肠等普外科手术，擅长腹腔镜胆囊、胃肠、阑尾、疝气（小儿和成人）、肝囊肿、乳腺等微创手术。
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结节性硬化症无法根治。
结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病，这些基因突变导致蛋白质功能异常，进而影响细胞生长调控，形成特征性的皮肤纤维瘤、脑部神经节错构瘤等。由于该病的复杂性和多系统受累，目前没有针对其根本病因的特效治疗方法，因此无法根治。但是，通过早期诊断和针对性治疗，如遵医嘱使用西罗莫司进行免疫抑制治疗，可以显著改善患者的生活质量，并减少并发症的发生率。
对于某些表型较轻且仅有轻微症状的患者，病情可能相对稳定，甚至有自愈的可能性。
面对结节性硬化病，重点在于早期诊断与管理，以控制病情进展。建议定期进行神经系统检查、心脏超声波检查以及眼科检查，监测任何新出现的症状或变化。
2024-05-14 18:51
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结节性硬化病以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征的一种遗传性疾病。
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化瘀解毒、消肿散结、益气养血。用于原发性肝癌、肺癌、消化道肿瘤或经手术、放、化疗后患者的辅助治疗。
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中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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1.适用于成人各种皮质激素可缓解的炎症性和瘙痒性皮肤病，如湿疹包括特异性湿疹和盘状湿疹 ；结节性痒疹 ；银屑病（泛发斑块型除外） ；神经性皮肤病包括单纯性苔癣 ；扁平苔癣 ；脂溢性皮炎 ；接触性过敏 ；盘形红斑狼疮 ；泛发性红斑全身类固醇激素治疗的辅助用药，虫咬皮炎 ；粟疹； 2.适用于儿童低效皮质激素无效的1岁以上（含1岁）儿童在医生的指导下可用本品缓解特异性皮炎引起的炎症和瘙痒，以及皮质激素可缓解的其他皮肤病。
