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尼曼匹克病能痊愈吗
补充说明：尼曼匹克病能痊愈吗
2024-07-25 13:04
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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
尼曼匹克病目前无法完全治愈，但可通过治疗缓解症状并进行定期监测。
尼曼匹克病是一种遗传性溶酶体贮积症，由于溶酶体内的脂质代谢异常导致细胞内脂质堆积，进而影响多个器官功能。由于该病的病因是基因突变，因此目前无法通过治疗完全治愈。尼曼匹克病的症状包括肝脾肿大、神经系统症状等，严重时可能导致生命危险。由于其遗传性，患者需要定期进行检查和监测。
对于确诊的患者，应遵循医生的建议进行治疗和管理，包括定期检查、药物治疗等。同时，保持健康的生活方式和良好的心态也对病情有帮助。
2024-07-25 13:58
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肝脏和脾脏均增大。肝脾一般在肋下不能触及，当内脏下垂或横膈下降或深吸气时，肝脾才能被触及，但不超过肋下1cm，且质地较软。肝脾肿大常见于慢性肝炎、伤寒、血吸虫病、肝硬化早期、白血病时。粒细胞白血病时，可见高度脾肿大。
症状起因：引起肝脾肿大的病因很多，归纳分析，大概有以下数种： 1、肝肿大的病因： (1)脂肪肝 (2)含铁血黄素沉着症 (3)肝糖原积累症 (4)肝豆状核变性 (5)血吸虫 (6)肝吸虫 (7)弓形虫 ( 8)巨细胞病毒感染 (9)风疹病毒感染 (10)乙肝病毒感染 (11)先天性胆道闭锁 (12)肝肿癌 (13)克山病 (14)肺吸虫病 (15)肝包虫病 (16)中毒性肝炎 (17)半乳糖血症 (18)肝淀粉样变性 (19)门脉高压症 2、脾肿大的病因： (1)巨细胞病毒感染 (2)风疹感染 (3)乙肝病毒感染 (4)传染性单核细胞增多症 (5)弓形体病 (6)血吸虫 (7)包虫病 (8)淀粉样变性 (9)高雪病 (10)半乳糖血症 (11)高脂蛋白血症 (12)范可尼综合症 (13)脾亢 (14)斑替氏综合症 (15)粘多糖I型 (16)组织胞浆菌病 (17)黑热病
常见检查：
就诊科室：消化、肝病、肝胆
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适用于恶性肿瘤、多发性骨髓瘤、淋巴细胞白血病、神母细胞瘤、卵巢癌、乳癌以及各种肉瘤及肺癌等。
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用于中危或高危的原发性骨髓纤维化（PMF)（亦称为慢性特发性骨髓纤维化），真性红细胞增多症继发的骨髓纤维化（PPV-MF)或原发性血小板增多症继发的骨髓纤维化（PET-MF)的成年患者，治疗相关疾病相关脾肿大或疾病相关症状。
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降低肝损伤所致的丙氨酸氨基转移酶（ACT）和门冬氨酸氨基转移酶（AST）的活性。中国医学健康网降酶作用明显、对脂肪变性、肝细胞水肿、肝细胞坏死有明显的保护作用，可增加肝脏新生细胞，促进肝脏再生，对增加血清总蛋白白蛋白含量降低胆红素与转发氨酶等作用明显，对肝系数具有逆转趋势，可减少肝细胞的增生、脂肪变性、坏死汇管区增生、胆小管及纤维组织增生及炎性细胞的浸染，可使脾肿大明显减轻，对肝肿大有逆转趋势，可促进肝脏排泄功能，降低肝脏BSP滞留量，可明显提高细胞免疫及体液免疫功能。
联苯双酯片
本品对肝炎主要症状如肝区痛，乏力，腹胀等的改善有一定疗效，但对肝脾肿大的改变无效。适用于迁延性肝炎及长期单项谷丙转氨酶异常者。
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