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先天性食管闭锁是不是遗传因素
补充说明：先天性食管闭锁是不是遗传因素
2024-05-24 14:12
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精选回答(1)
施瑞卿 主治医师 广东省人民医院 三甲
擅长：肺结节，肺癌，食管癌，纵隔肿瘤，漏斗胸，手汗症
提问
先天性食管闭锁可能与遗传因素有关。
先天性食管闭锁是胚胎期发育过程中发生的原发性上消化道畸形，可能与遗传因素有关，如常染色体显性遗传、隐性遗传或X-连锁遗传等。这些遗传模式可能导致特定基因突变，从而影响食管的正常发育。
先天性食管闭锁还可能与其他因素如环境因素、感染或孕期用药有关。这些因素可能通过干扰胚胎发育过程而导致疾病发生。
预防先天性食管闭锁的关键是定期进行产前检查以及保持良好的孕期生活习惯。若患者有家族史，则建议进行遗传咨询以评估风险，并采取相应措施。
2024-05-24 16:39
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先天性食管闭锁及食管气管瘘(tracheoesophageal fistula)在新生儿期并不罕见，根据国内统计，其发生率为2000～4500个新生儿中有1例，与国外发病率近似(2500～3000个新生儿中有1例)。占消化道发育畸形的第3位，仅次于肛门直肠畸形和先天性巨结肠。男孩发病率略高于女孩。过去患本病小儿多在生后数天内死亡，近年来由于小儿外科的发展，手术治疗成功率日见增高。
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