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肌肉萎缩是遗传病吗
补充说明：肌肉萎缩是遗传病吗
2024-05-29 11:32
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张平 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：不孕症的诊治，尤其多囊卵巢综合征、卵巢功能减退、子宫内膜异位症、月经紊乱、习惯性流产以及保胎的诊治；取卵、胚胎移植，多胎减胎术等等
提问
肌肉萎缩可能涉及遗传因素，但多数情况下是非遗传性的。
肌肉萎缩可以由多种原因引起，其中一些如肌营养不良症是遗传性疾病，可通过家族史和基因检测确认。然而，大多数肌肉萎缩是由非遗传因素导致的，如神经损伤或长期缺乏锻炼。因此，对于肌肉萎缩的诊断，需要全面评估患者的病史和症状，以确定其具体原因。
如果患者有明确的家族史，并且符合某种特定类型的遗传性肌肉萎缩，那么这种疾病可能是遗传性的。例如，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传疾病，可导致肌肉逐渐萎缩和无力。
肌肉萎缩的病因复杂多样，确诊需通过专业医生进行全面检查。若怀疑与遗传有关，应寻求遗传咨询和进一步的基因测试。在治疗过程中，应避免自行使用未经证实的治疗方法，以免延误病情。
2024-10-24 22:53
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
肌肉萎缩可能涉及遗传因素，但多数情况下是非遗传性的。
肌肉萎缩可以由多种原因引起，其中一些如肌营养不良症是遗传性疾病，可通过家族史和基因检测确认。然而，大多数肌肉萎缩是由非遗传因素导致的，如神经损伤或长期缺乏锻炼。因此，对于肌肉萎缩的诊断，需要全面评估患者的病史和症状，以确定其具体原因。
如果患者有明确的家族史，并且符合某种特定类型的遗传性肌肉萎缩，那么这种疾病可能是遗传性的。例如，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传疾病，可导致肌肉逐渐萎缩和无力。
肌肉萎缩的病因复杂多样，确诊需通过专业医生进行全面检查。若怀疑与遗传有关，应寻求遗传咨询和进一步的基因测试。在治疗过程中，应避免自行使用未经证实的治疗方法，以免延误病情。
2024-05-29 13:58
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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