发病时间：不清楚
结节性硬化症怎么确诊
补充说明：结节性硬化症怎么确诊
2023-09-23 06:21
结节性硬化症 实验室检查 血常规检查 血小板减少 白细胞增多
我要咨询
精选回答(1)
施慧 副主任医师 东部战区总医院 三甲
擅长：慢性胃炎及溃疡性疾病的诊治，炎症性肠病的诊治及发病机制的研究，肝硬化并发症的诊治，药物性肝病的诊断。
提问
结节性硬化症可以通过体格检查、实验室检查、影像学检查、病理检查、基因检测等方式进行确诊。
1、体格检查
医生会对患者进行体格检查，观察患者面容是否存在两侧不对称、智力是否正常等情况，初步判断病情。
2、实验室检查
患者可以进行血常规检查，一般可见血小板减少、白细胞增多、淋巴细胞减少等情况。还可以进行肾功能检查，通常可见血尿素氮、肌酐升高的情况。
3、影像学检查
患者还可以在医生指导下进行头部CT或MRI扫描，一般可见脑室扩大、脑皮质增厚等情况。此外，还可以进行脑电图检查，通常可见α波和β波波幅明显减少，部分患者还可出现癫痫样放电。
4、病理检查
病理检查是诊断结节性硬化症的金标准，医生会取出患者的部分病变组织，并进行切片染色。如果发现组织中存在特征性的管状结构，则可以确诊为结节性硬化症。
5、基因检测
由于结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病，因此，患者可以通过基因检测的方式进行诊断。如果存在基因突变的情况，就可以确定是结节性硬化症。
在日常生活中，患者要注意做好保暖措施，避免着凉，同时要注意休息，避免过度劳累。患者还要注意保持良好的心态，避免情绪激动，注意清淡饮食，避免食用辛辣刺激性食物。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2023-09-24 20:15
举报向医生提问
结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
阿司匹林肠溶片
抑制下述情况时的血小板粘附和聚集 ：不稳定性心绞痛（冠状动脉血流障碍所至的心脏疼痛） ；急性心肌梗塞 ；预防心肌梗塞复发 ；动脉血管的手术后 ；动脉外科手术或介入手术后，如主动脉冠状动脉静搭桥术，PTCA） ；预防大脑一过性的血流减少（TIA：短暂性脑缺血发作）和已有前驱症状，如面部或手臂肌肉一过性瘫痪或一过性失明）后预防脑梗塞。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
