葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查吗

发病时间:不清楚

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查吗

补充说明:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查吗

2024-05-09 17:55

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿疾病筛查 性疾病 溶血性贫血

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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲

擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

提问

新生儿出生后需要进行常规的新生儿疾病筛查,以早期发现并治疗一些常见的先天代谢性疾病,包括G6PD缺乏症。
G6PD缺乏症是一种遗传性红细胞代谢异常疾病,新生儿出生后常规筛查有助于早期诊断和干预,避免因使用某些氧化剂引起溶血性贫血。及时发现并采取相应措施,可有效预防严重并发症,保障新生儿健康。
对于有家族史或疑似症状的高危人群,建议在特定时期进行额外的G6PD活性检测。
G6PD缺乏症的诊断需结合临床表现与实验室检查结果综合评估,患者应遵循医嘱,在医生指导下接受进一步的基因检测和血液学检查,以便获得准确诊断。

2024-05-09 18:06

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 (蚕豆黄)

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性贫血,是一组异质性疾病。是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传。G-6-PD活性测定是确诊本病的主要手段。目前对该病尚无根治方法。

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