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遗传病可以检查出来吗
补充说明：遗传病可以检查出来吗
a******W 2024-10-24 09:59
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
遗传病可以通过基因检测或染色体分析来诊断。
由于遗传病是由于基因突变或染色体异常导致的，因此可以通过检测这些异常的存在与否来确认是否患有遗传病。基因检测可以直接检测个体的DNA序列是否有异常，而染色体分析则可以观察染色体的数量、结构等是否正常。如果怀疑有遗传病的可能性，建议寻求专业医生的帮助，以便进行适当的检测和咨询。
对于某些表型不明显或者没有家族史的疾病，可能需要结合临床表现和其他实验室检查结果来进行综合判断。
在考虑进行遗传病检测时，应充分了解检测的目的、方法及其局限性，并遵循医嘱选择合适的检测项目以获得准确的结果。同时，保护个人隐私也是至关重要的。
2024-10-24 09:59
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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