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羊水穿刺必须检查吗
补充说明：羊水穿刺必须检查吗
2024-07-16 16:53
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佘小芳 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：从事妇产科临床、教学工作30余年，熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊断与治疗。
提问
羊水穿刺对于高风险孕妇或存在家族遗传病史的孕妇是必须进行的检查项目。
羊水穿刺通过抽取羊水进行细胞培养或DNA检测，可评估胎儿健康状况，对于高风险孕妇或有家族遗传病史者，可有效排除染色体异常和其潜在的胎儿畸形。低风险孕妇则可考虑无创产前基因检测作为替代选择。
如果孕妇没有高风险因素，并且年龄在35岁以下，则可能不需要进行羊水穿刺。此时，医生可能会建议进行无创产前基因检测（NIPT）或其非侵入性筛查方法来评估胎儿健康状况。
在决定是否需要进行羊水穿刺时，应充分咨询专业医生的意见，以确保做出最合适的决策。同时，保持良好的孕期保健习惯，定期进行产检，有助于及时发现并处理任何可能出现的问题。
2024-07-16 17:39
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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