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遗传代谢病可不可以治愈呢
补充说明：遗传代谢病可不可以治愈呢
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病通常无法治愈。
遗传代谢病是由基因突变引起的，而基因突变导致的疾病通常无法通过常规手段进行修复。虽然造血干细胞移植或基因疗法可能为某些特定类型的遗传代谢病提供潜在的治愈机会，但这些方法仍处于研究阶段，并且并非所有患者都适用。因此，对于大多数遗传代谢病而言，目前没有明确的治愈途径，主要通过药物治疗、营养支持和并发症管理来缓解症状。
少数情况下，有些遗传代谢病在早期诊断和干预下，病情可能得到控制甚至达到临床痊愈，比如苯丙酮尿症。
由于遗传代谢病种类繁多，每种疾病的预后差异较大，建议定期监测相关指标以评估病情变化，同时遵循医嘱调整饮食结构和生活方式。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
