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半乳糖血症的治疗方法
补充说明：半乳糖血症的治疗方法
2023-07-14 09:53
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方霖 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长消化系统疾病的诊治，精通内镜下操作、治疗，已开展胃、肠镜近9万例，小肠镜、胶囊内镜千余例
提问
半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏分解半乳糖的酶类导致。可以通过限制含有半乳糖的食物摄入来控制病情。此外，定期监测血液中的半乳糖水平也非常重要，以确保治疗效果并及时调整治疗方案。治疗过程中需定期监测血液中半乳糖水平，并遵循医生制定的饮食计划。
该药主要用于治疗半乳糖血症。对于患有半乳糖血症的患者来说，通过限制摄入含有半乳糖的食物可以有效控制病情发展。对药物成分过敏者禁用；严重肝功能不全或肾功能衰竭患者应慎用。
2023-07-19 22:54
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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