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遗传性高尿酸血症能不能治好呢
补充说明：遗传性高尿酸血症能不能治好呢
2024-05-30 10:25
遗传性高尿酸血症 常染色体显性遗传病 高尿酸血症 肾脏 糖尿病
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曲源 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：系统性红斑狼疮
提问
遗传性高尿酸血症不能被彻底治愈。
该疾病为常染色体显性遗传病，涉及多种酶的异常，导致嘌呤代谢障碍，无法通过常规手段纠正基因异常。因此，该疾病无法被根治，但可通过药物治疗和生活方式调整来控制症状。
在某些情况下，如果患者存在继发性高尿酸血症，则可能有治愈的机会。因为这种类型的高尿酸血症是由特定原因引起的，例如肾脏疾病或糖尿病等，并非由遗传因素决定。
对于遗传性高尿酸血症，重点是预防痛风发作和器官损伤，建议定期监测血尿酸水平，避免高嘌呤食物摄入，同时保持适当的体重管理与健康的生活方式。
2024-05-30 13:33
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
