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成骨不全是什么遗传病
补充说明：成骨不全是什么遗传病
2024-06-17 15:04
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
成骨不全是一种遗传性骨骼疾病。
成骨不全通常由基因突变导致，主要影响编码胶原蛋白的基因COLIA1或COLIA2。这些蛋白质是构成骨骼的主要成分之一，当其结构异常时，会导致骨骼无法正常形成和维持强度。患者可能会出现骨折风险增加、身高增长缓慢、牙齿脆弱等症状。此外，由于骨骼易碎，轻微外力也可能导致骨折，如跌倒或碰撞。
医生可能建议进行X光检查以评估骨骼密度和结构，以及血液测试来检测血钙水平等指标。有时还会进行基因检测，以确定是否存在与成骨不全相关的特定基因变异。针对成骨不全的治疗主要包括物理疗法、药物治疗和手术干预。物理疗法包括使用支具保护骨骼，避免受伤；药物治疗可选用双膦酸盐类药物，如阿仑膦酸钠片，以增强骨骼强度；必要时，可能需要进行手术修复骨折或重建骨骼结构。
对于成骨不全患者，应特别注意避免剧烈运动和意外伤害，同时保持均衡饮食，摄入足够的钙和维生素D，有助于骨骼健康。
2024-06-17 18:22
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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