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性腺发育不良是什么染色体异常
补充说明：性腺发育不良是什么染色体异常
2023-09-23 09:19
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精选回答(1)
沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
性腺发育不良可能是X染色体异常，也可能是Y染色体异常。
性腺发育不良是一种先天性疾病，通常是由于X染色体异常或者染色体数目异常导致的，可能会出现第二性征不发育或者发育不良的情况。如果是X染色体异常，可能会导致卵巢发育不良，出现原发性卵巢功能衰竭等情况。如果是Y染色体异常，可能会导致睾丸发育不良，出现精子数量少、无精子等症状。如果出现性腺发育不良的情况，建议患者及时到正规医院，通过性激素六项检查、染色体检查等相关的检查进行确诊。如果是X染色体异常，患者可以在医生的指导下服用十一酸睾酮软胶囊、甲磺酸溴隐亭片等药物进行治疗。如果是Y染色体异常，患者可以遵医嘱通过手术进行治疗，如睾丸切除术等。
在日常生活中，患者要保持良好的生活习惯，保证充足的睡眠时间，避免长期熬夜、过度劳累。同时也要保持良好的心情，避免情绪过于激动。
2023-09-24 20:48
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性腺发育不良：也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。典型的性腺发育不良在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，主要临床特征为：女性表型，后发际低，50%有颈蹼;盾形胸，乳头间距增宽;肘外翻和多痣等。约35%患儿伴有心脏畸形.以主动脉缩窄多见。此外.尚可见肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等)，指(趾)甲发育不良，第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不良，子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等。任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。
症状起因：由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。
可能疾病：特纳综合征 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 男性特纳综合征 小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征 小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
常见检查： HCG 餐后血清锌浓度反应试验
就诊科室：生殖健康、男科、妇科
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用于赖氨酸缺乏引起的食欲缺乏及生长发育不良等。
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